Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tiếp nhận trường hợp bệnh nhi (sinh năm 2017) được bố mẹ đưa đến khám với lý do thấy con mình thấp hơn so với các bạn cùng lứa tuổi, ăn uống được nhưng chậm lớn.
Sau khi tiếp nhận, bệnh nhi được khám lâm sàng và thực hiện những chỉ định cận lâm sàng cần thiết, nhận thấy bệnh nhi cổ ngắn và rộng, vùng phía sau cổ trông giống hình cánh bướm.
Kết quả công thức nhiễm sắc thể từ máu ngoại vi: 45,X (bệnh nhi mắc hội chứng Turner).
Theo các bác sĩ, hội chứng Turner là rối loạn di truyền phổ biến nhất ở nữ giới, ảnh hưởng đến khoảng 1/2.000-2.500 trẻ nữ sinh sống. Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ nhẹ cân, chiều dài cơ thể ngắn, thừa da ở gáy.
Ở giai đoạn trưởng thành, trẻ em gái có người thấp, chậm lớn, hàm nhỏ, cằm nhỏ, sụp mi, tai ở vị trí thấp, mép xệ. Tóc mọc thấp xuống tận gáy, cổ ngắn và rộng, có nếp da thừa ở cổ hình cánh bướm nối liền từ xương chũm đến mỏm cùng vai. Cẳng tay cong ra ngoài, ngắn đốt bàn 4 và 5.
Bên cạnh đó, khi đã đến tuổi dậy thì, tuyến sinh dục không phát triển; trí tuệ bình thường và có thể có các dị tật khác đi kèm.
Hội chứng này xảy ra ở người nữ chỉ có 1 NST X bình thường còn NST X còn lại bị thiếu hoặc thay đổi cấu trúc.
Qua trường hợp trên, các bác sĩ khuyến cáo: Thai phụ mang thai cần được khám thai định kì và làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện sớm, xử trí kịp thời dị tật thai nhi và có phương pháp can thiệp phù hợp sau khi trẻ chào đời, góp phần giảm thiểu tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh.
Hiện Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đang triển khai sàng lọc dị tật cho thai nhi bằng siêu âm và xét nghiệm NIPT (từ tuần thứ 9) hoặc Double test (từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày). Nếu sàng lọc cho kết quả nguy cơ cao thai bất thường thì sẽ tiến hành các kĩ thuật xâm lấn (sinh thiết gai rau, chọc ối) để làm xét nghiệm chẩn đoán xác định.