Trường hợp mới đây nhất được ghi nhận tại Bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM) là vào giữa tháng 3.2013.
Tử vong sau vài cữ bú mẹ
Tiến sĩ - bác sĩ Vũ Tề Đăng, Phó Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Từ Dũ, cho biết, em bé này sinh ra sức khỏe ổn định và được ở với mẹ. Nhưng chỉ sau vài cữ bú sữa mẹ, bé lừ đừ, hôn mê. Vì vậy, bé được chuyển ngay lên khu chăm sóc đặc biệt của Khoa Sơ sinh.
Mặc dù các bác sĩ đã cứu chữa tích cực nhưng bé tử vong vài ngày sau đó.
Được biết, em bé là con thứ hai của sản phụ. Con đầu lòng của sản phụ cũng đã tử vong sau sinh tại Quy Nhơn với bệnh cảnh và những triệu chứng giống như vậy, được chẩn đoán là nhiễm trùng sơ sinh.
Đến khi mang thai bé thứ hai, gia đình đã đến thẳng Bệnh viện Từ Dũ sinh cho yên tâm.
Qua chẩn đoán lâm sàn và kết quả xét nghiệm từ Ả Rập Xê Út gửi về, bác sĩ Đăng cho biết, em bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thể nặng. Trong đó, em bé mắc đến hai vấn đề về chuyển hóa a-xít béo (lipid).
Trong năm 2012, Bệnh viện Từ Dũ cũng ghi nhận 3 ca rối loạn chuyển hóa nặng.
Trong cả bốn ca rối loạn chuyển hóa nặng mà bệnh viện ghi nhận cho đến nay, chỉ có một trường hợp bé N.M. được cứu nhờ gia đình đã có sự dự phòng trước.
N.M là con thứ năm của gia đình. Trước đó, vợ chồng sản phụ đã sinh bốn lần. Các em bé vừa sinh ra khỏe mạnh nhưng đều tử vong vài ngày sau khi bú mẹ. Trong đó, em bé thứ tư được Bệnh viện Phụ sản Trung ương chẩn đoán là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Bé được chăm sóc điều trị và tử vong 14 ngày sau khi sinh.
Vì vậy, từ khi mang thai bé N.M., vợ chồng sản phụ đã đến khám và theo dõi tại Bệnh viện Từ Dũ. Bé N.M. cũng bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (rối loạn chuyển hóa với đường galactose).
Nhờ được “phòng thủ” theo dõi từ tháng thứ 5 ngay khi nằm trong bụng mẹ và can thiệp sớm, cách ly, chăm sóc dinh dưỡng đặc biệt ngay khi chào đời nên N.M. đã được cứu.
Hiện N.M. đã một tuổi và vẫn được theo dõi sức khỏe định kỳ, đặc biệt không được ăn đường galactose.
Trục trặc di truyền
Ghi nhận tại Bệnh viện Từ Dũ, mỗi năm có khoảng 60 trong 60.000 trường hợp trẻ sơ sinh sinh ra tại bệnh viện mắc các bệnh về rối loạn chuyển hóa (tỉ lệ 1/1.000).
Bệnh có ba nhóm chính là rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo với hơn 1.000 thể bệnh khác nhau. Trong đó, từ năm 2012 đến nay có bốn trường hợp rối loạn chuyển hóa nặng.
Hầu như không thể sàng lọc, chẩn đoán được trẻ bị bệnh rối loạn chuyển
hóa bẩm sinh bằng các xét nghiệm thông thường - Ảnh: Nguyên Mi
Đây là bệnh liên quan đến di truyền, do những bất thường về gien khiến cơ thể không tổng hợp được các enzyme vốn có chức năng chuyển hóa dưỡng chất.
Trẻ có bệnh khi sinh ra hoàn toàn không có biểu hiện gì. Chỉ đến sau khi bú mẹ, triệu chứng bệnh mới xuất hiện, thường thấy là lừ đừ, bỏ bú, nôn ói, bụng phình, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường. Nghiêm trọng hơn, trẻ sẽ lơ mơ, hôn mê hoặc gồng giật.
"Khi còn nằm trong bụng mẹ, bé vẫn bình an do các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Nhưng khi chào đời và bú sữa, em bé sẽ gặp rắc rối vì các chất không được chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong vài ngay sau sinh. Thể nhẹ, bé có thể kém phát triển tâm thần vận động", bác sĩ Đăng nói.
Theo bác sĩ, nếu được phát hiện sớm, chẩn đoán đúng bệnh, bác sĩ có thể can thiệp cứu sống bé bằng việc cách ly sữa. Tuy nhiên, trong cuộc sống sau này, trẻ vẫn phải được chăm sóc đặc biệt. Mỗi một bệnh phải có chiến lược và cách điều trị riêng. Để điều trị bệnh này có hai cách. Một là tránh cho bệnh nhi ăn chất mà cơ thể không chuyển hóa được. Như vậy, cơ thể trẻ phát triển khó khăn vì thiếu một trong những nguyên liệu đường, đạm, béo. Hai là cho bệnh nhi dùng thuốc tạo enzim để hỗ trợ cơ thể chuyển hóa chất đó.
Với hơn 1.000 bệnh rối loạn chuyển hóa thì hiện y học của các nước tiên tiến chỉ mới chẩn đoán được khoảng 50 bệnh.
Trong y khoa hiện nay, gần như không thể chẩn đoán được bệnh trong thai kỳ lẫn khi bé chào đời bằng cách khám lâm sàn hay xét nghiệm thông thường. Việc chẩn đoán về khả năng mắc bệnh này ở các em bé phải cần những xét nghiệm, phân tích gien phức tạp.
Bác sĩ Đăng cho biết, ở một số nước có nền y học tiên tiến, phát triển mạnh về lĩnh vực di truyền như Mỹ, Ả Rập Xê Út... các cặp vợ chồng muốn tầm soát khả năng di truyền bệnh này cho con cái phải trả tiền cho các xét nghiệm đến cả ngàn USD.
“Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thể nặng rất khó phát hiện và điều trị vì bệnh lý phức tạp, chuyên khoa sâu và khó chẩn đoán. Chính vì vậy, ở nước ta hiện nay, những gia đình có di truyền bệnh này hầu như phải mất 1-2 em bé mới biết mà đề phòng”, bác sĩ Đăng ngậm ngùi nói.
Hiện, Bệnh viện Từ Dũ đang tầm soát được 3 loại bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là thiếu men G6PD, suy tuyến giáp và tăng sản tuyến thượng thận.
