Nữ bệnh nhân dấu hiệu dậy thì không đầy đủ: Chuyên gia di truyền chỉ ra điều mấu chốt

Bảo Lâm |

Nữ bệnh nhân dấu hiệu dậy thì không đầy đủ: Chuyên gia di truyền chỉ ra điều mấu chốt
Nữ bệnh nhân dấu hiệu dậy thì không đầy đủ: Chuyên gia di truyền chỉ ra điều mấu chốt

PGS Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam, cho biết hiện nay trong cộng đồng có nhiều bất thường về nhiễm sắc thể giới tính nhưng người dân không biết nên bỏ qua.

Nhiều gia đình không biết hội chứng Turner

Nguyễn Thị H. (27 tuổi) tới Trung tâm Tư vấn di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội khám vì 27 tuổi nhưng không có kinh nguyệt, người lùn, ngực không phát triển... 

PGS Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam là người khám cho H., cho biết tình trạng của H. mang đặc điểm điển hình của hội chứng Turner (phát âm tiếng Việt: Tớc-nơ). Tuy nhiên, H. và người thân không hề biết đến bệnh của mình.

Khi con nhỏ H. phát triển bình thường nhưng tình trạng chậm lớn ngày càng tăng. Bạn bè cùng trang lứa trưởng thành hết còn H. vẫn thấp lùn, ngực không phổng phao, cùng một số dấu hiệu khác không như một phụ nữ bình thường. 

Trường hợp của H. đi khám khi quá muộn. Bác sĩ Phấn cho biết nếu H. đi khám sớm hơn thì hoàn toàn điều trị tốt, có thể sử dụng thuốc nội tiết tố kích thích sự phát triển.

Cũng trong năm đó, PGS Phấn tiếp nhận trường hợp Bùi Thị L. đến viện vì vô kinh, ngực lép và cũng có khiếm khuyết ở cơ quan sinh dục. Khi khám bác sĩ đoán hội chứng Turner và kết quả giải trình tự nhiễm sắc thể (NST) bệnh nhân được kết luận chỉ có 45 NST X.

Hay như trường hợp của N. T. K. P, 17 tuổi, Phú Thọ. Cả gia đình P. đều bình thường và bản thân của P. phát triển trí tuệ hoàn toàn bình thường. Khi dậy thì và thấy cơ thể phát triển không bình thường như bạn bè nữ khác cùng trang lứa nên P. được gia đình đưa đi khám. 

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho kết quả của bệnh nhân là 45XO, kết luận bệnh nhân bị mắc hội chứng Turner.

Theo PGS Phấn, các bất thường này hoàn toàn sàng lọc được, nhưng do các cha mẹ không biết và không để ý dẫn tới điều đáng tiếc không thể can thiệp cho con cái sớm hơn.

Nữ bệnh nhân dấu hiệu dậy thì không đầy đủ: Chuyên gia di truyền chỉ ra điều mấu chốt - Ảnh 1.

Ảnh minh họa

Nguyên nhân của hội chứng Turner

Trong cơ thể người, NST 23 quyết định giới tính, hội chứng Turner (45X, 45XO) là hội chứng rối loạn di truyền liên quan đến khiếm khuyết NST số 23, trong đó nữ bị mất một nhiễm sắc thể X.

Hội chứng này chiếm tỷ lệ mắc khoảng 1/3000 trẻ gái. Dấu hiệu đó là trẻ thấp, hàm, cằm nhỏ, sụp mi, tai thấp, tóc mọc xuống gáy, cổ ngắn, rộng, có nếp da, cẳng tay cong ra, ngắn đốt tay số 4,5, ngực không phải triển, ít lông mu, không có lông nách, buồng trứng không phát triển, tử cung nhỏ, vô kinh, thiểu năng trí tuệ nhẹ hoặc cũng có thể vẫn bình thường... 

Những người bị hội chứng này thường có khoảng 20-30% có dị tật tim, 40-60% dị tật tiết niệu, tổng số vân trên lòng bàn tay, chân tăng.

Để điều trị, bệnh nhân thường được sử dụng hormone là hóa chất trong cơ thể để kiểm soát tăng trưởng và các chức năng khác trong cơ thể. Tốc độ tăng trưởng của người mắc Turner có thể cải thiện bằng cách dùng hormone tăng trưởng. Việc điều trị này có thể giúp tăng chiều cao của bệnh nhân lên chạm ngưỡng chiều cao trung bình thấp. 

Ở giai đoạn dậy thì, hormone nữ có thể được sử dụng giúp phát triển thể chất như tăng trưởng ngực và bắt đầu có kinh nguyệt, nên khi điều trị thì sử dụng các loại thuốc cần thiết đối với vấn đề về tim, thận, hệ tiêu hóa.

PGS Phấn cho rằng cần phát hiện sớm để điều trị can thiệp sớm giúp các cháu gái nữ có thể sinh hoạt bình thường, hòa nhập với bạn bè hơn.

Hiện nay, với sự phát triển không ngừng của dịch vụ sàng lọc trước sinh, PGS Phấn cho rằng các mẹ bầu có thể làm thêm các xét nghiệm bất thường nhiễm sắc thể để xác định tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Đọc thêm về:

    Đọc báo sức khỏe, tìm hiểu bệnh ung thư đại tràng tại Soha.Bạn đọc có thể báo tin, gửi bài viết, clip, ảnh về email songkhoe@ttvn.vn để nhận nhuận bút cao trong vòng 24h. Đường dây nóng: 0943 113 999

    Soha
    Trí Thức Trẻ

    TIN NỔI BẬT SOHA

      Công ty Cổ phần VCCorp

      © Copyright 2010 - 2020 – Công ty Cổ phần VCCorp

      Tầng 17,19,20,21 Toà nhà Center Building - Hapulico Complex,
      Số 1 Nguyễn Huy Tưởng, Thanh Xuân, Hà Nội.
      Email: btv@soha.vn
      Giấy phép số 2411/GP-TTĐT do Sở Thông tin và Truyền thông Hà Nội cấp ngày 31 tháng 07 năm 2015.
      Chịu trách nhiệm nội dung: Ông Nguyễn Thế Tân

      Liên hệ quảng cáo:
      Hotline: 0942.86.11.33
      Email: giaitrixahoi@admicro.vn
      Hỗ trợ & CSKH:
      Tầng 20, tòa nhà Center Building, Hapulico Complex,
      số 1 Nguyễn Huy Tưởng, phường Thanh Xuân Trung, quận Thanh Xuân, Hà Nội.
      Tel: (84 24) 7307 7979
      Fax: (84 24) 7307 7980

      Chat với tư vấn viên