Sau 19 năm đi khám, chàng trai 20 tuổi mới phát hiện mình là người duy nhất trên thế giới mắc cùng lúc 2 bệnh hiếm

Trà My |

Thấy con trai ngất xỉu liên tục, bố mẹ cho đi khám suốt 19 năm mới phát hiện con mình là người đầu tiên mắc hai bệnh hiếm gặp cùng lúc.

Khi Cameron Kaipainen là một đứa trẻ, bố mẹ cậu thường nói đùa: "Con là một đứa bé đặc biệt, một triệu người mới có một". Khi đó, họ không biết rằng Cameron thực sự là chàng trai ‘vài tỷ người mới có một’.

Cameron, 20 tuổi, là người duy nhất được biết trên thế giới mắc hai căn bệnh hiếm gặp. Đó là schwannomatosis - căn bệnh gây ra các khối u lành tính phát triển trên dây thần kinh; và hội chứng nhân đôi 7q11.23 - một dạng rối loạn nhiễm sắc thể có thể gây chậm phát triển, trì trệ về trí tuệ, các vấn đề về hành vi và động kinh.

Tuổi thơ gắn liền với bệnh viện

Ngay từ khi còn là trẻ sơ sinh, Cameron đã gặp nhiều khó khăn. "Thằng bé phát triển chậm hơn trong các cột mốc quan trọng của trẻ sơ sinh. Khi Cameron 8 hoặc 9 tháng tuổi, tôi đã phải cho nó tập vật lý trị liệu", mẹ của Cameron, bà Michele, kể lại. "Từ đó đến năm 13 tuổi, nó liên tục tham gia vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu và vận động trị liệu".

Sau 19 năm đi khám, chàng trai 20 tuổi mới phát hiện mình là người duy nhất trên thế giới mắc cùng lúc 2 bệnh hiếm - Ảnh 1.

Cameron chụp ảnh cùng mẹ Michele.

Cameron, khi đó sống cùng gia đình ở thành phố Seattle, bang Washington, Mỹ, cũng tiếp thu chậm hơn bạn cùng lứa và gặp khó khăn trong việc ghi nhớ thông tin. Nhưng đáng lo hơn sự chậm phát triển về thể chất và trí tuệ và các triệu chứng bệnh của Cameron. "Năm 2-3 tuổi, Cameron bắt đầu ngất xỉu nhiều lần", Michele nhớ lại.

Năm 2003, Cameron tham gia một nghiên cứu về giấc ngủ để đánh giá sóng điện não nhưng không có vấn đề thần kinh nào được phát hiện. Lúc đó, các bác sĩ cho rằng ngất xỉu là triệu chứng của huyết áp thấp và giảm trương lực cơ.

Nhưng vào tháng 5 năm 2019, các triệu chứng của Cameron càng nặng hơn. Trong một cuộc gặp bác sĩ tim mạch, Cameron ngất xỉu khi đang được khám. Kết quả chụp MRI cho thấy sự hiện diện của một khối u trong cột sống cổ của Cameron.

Khi đó, các bác sĩ tại Seattle cho rằng Cameron mắc neurofibromatosis - chứng rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển của tế bào thần kinh, có thể gây ra khối u phát triển trên dây thần kinh, tủy sống và não. 

Nghe vậy, Michele bắt đầu nghiên cứu các trung tâm điều trị khác chuyên về tình trạng này cũng như tìm kiếm ý kiến thứ hai.

Sau 19 năm đi khám, chàng trai 20 tuổi mới phát hiện mình là người duy nhất trên thế giới mắc cùng lúc 2 bệnh hiếm - Ảnh 2.

Cameron đi khám rất nhiều lần những không tìm được ra bệnh.

Chẩn đoán hai bệnh hiếm gặp cùng lúc

Đến phòng khám Mayo ở bang Arizona, Cameron gặp bác sĩ Bernard Bendok, trưởng Khoa Phẫu thuật Thần kinh, người yêu cầu Cameron chụp CT. Ông muốn nhìn rõ khối u ở đỉnh cột sống của Cameron vì nó rất gần động mạch. 

Bác sĩ Bendok giới thiệu gia đình đến gặp bác sĩ Radhika Dhamija tại Khoa Di truyền học Lâm sàng. Khi gặp Cameron lần đầu, bác sĩ Dhamija nhận ra Cameron có triệu chứng phù hợp với schwannomatosis, căn bệnh cho phép sự phát triển của các khối u lành tính trên vỏ thần kinh khắp cơ thể.

Sau 19 năm đi khám, chàng trai 20 tuổi mới phát hiện mình là người duy nhất trên thế giới mắc cùng lúc 2 bệnh hiếm - Ảnh 3.

Cameron được chẩn đoán mắc bệnh schwannomatosis, cho phép sự phát triển của các khối u lành tính trên vỏ thần kinh khắp cơ thể. (Ảnh minh họa)

Dhamija nói. "Cậu ấy gặp khó khăn trong học tập và có một cái đầu lớn - cả hai đều không phải triệu chứng của schwannomatosis. Vì vậy, chúng tôi đã thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể để xem có điều gì khác biệt".

Và trong trường hợp của Cameron, nhiễm sắc thể thứ bảy của cậu chứa thông tin trùng lặp, gây ra hội chứng nhân đôi 7q11.23, căn bệnh rối loạn nhiễm sắc thể có thể gây chậm phát triển, trì trệ về trí tuệ, các vấn đề về hành vi và động kinh.

Bác sĩ Dhamija giải thích: "Cameron mắc bệnh schnwannomatosis và một hội chứng nhiễm sắc thể - hai chẩn đoán khác biệt - rất hiếm gặp trong số các bệnh hiếm gặp".

Và Cameron là người duy nhất trên thế giới được biết đến mắc hai căn bệnh này cùng lúc, các bác sĩ cho biết.

Thái độ lạc quan đáng nể

Mặc dù nhận được chẩn đoán tiêu cực, gia đình Cameron vẫn có một thái độ vô cùng lạc quan. Họ chuyển nhà đến bang Arizona để Cameron nhận được sự chăm sóc tốt nhất ở Phòng khám Mayo. "Đây là căn bệnh cần một đội ngũ liên khoa rất tập trung", bác sĩ Bendok nói. 

Bà Michele, mẹ của Cameron
Đó chắc chắn là một quá trình buồn, nhưng ít nhất chúng tôi đã phát hiện ra bệnh. Điều này giúp chúng tôi có thể lên kế hoạch thích ứng, thực sự hiểu về bệnh và có khả năng ghi bàn.

Mặc dù hai căn bệnh hiếm gặp này vẫn chưa có cách chữa khỏi, Cameron và gia đình vẫn quyết tâm điều trị, thậm chí, còn trở thành đối tượng nghiên cứu đặc biệt của nhóm y bác sĩ.

Pháp đồ điều trị của Cameron bao gồm: theo dõi chặt chẽ sự phát triển của khối u, chuẩn bị phẫu thuật nếu khối u ở đỉnh cột sống bắt đầu ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Bác sĩ Bendok nói: "Bộ não và các dây thần kinh trong tủy sống chỉ có thể chịu được áp lực nhất định. Vì vậy, nếu khối u phát triển quá mức, nó có thể gây đau đớn hoặc suy giảm khả năng vận động. Nếu nó phát triển lớn hơn nữa sẽ ảnh hưởng đến khả năng nuốt, thay đổi giọng nói và ảnh hưởng đến chức năng của lưỡi".

Sau 19 năm đi khám, chàng trai 20 tuổi mới phát hiện mình là người duy nhất trên thế giới mắc cùng lúc 2 bệnh hiếm - Ảnh 5.

Cameron (ngoài cùng bên phải) chụp ảnh cùng bố Aron và mẹ Michele.

Bên cạnh quá trình điều trị cho Cameron, các bác sĩ cũng nghiên cứu ca bệnh này để có thể hiểu rõ hơn về cả hai căn bệnh hiếm gặp.

Michele chia sẻ thêm: "Bệnh Schwannomatosis được cho là rất đau đớn, nhưng bệnh 7q11 có một triệu chứng là khả năng chịu đau cực kỳ cao. Đó chính là lý do Cameron không thể hiện sự đau đớn".

Dù không có cách chữa trị cho hai căn bệnh hiếm gặp, gia đình Cameron vẫn duy trì thái độ tích cực và lạc quan.

Michele nói bà rất nhẹ nhõm khi biết chính xác con trai mắc bệnh gì. 

"Cuộc hành trình của Cameron có nhiều cảm xúc thăng trầm", Michele nói. "Đó chắc chắn là một quá trình buồn, nhưng ít nhất chúng tôi đã phát hiện ra bệnh. Điều này giúp chúng tôi có thể lên kế hoạch thích ứng, thực sự hiểu về bệnh và có khả năng ghi bàn. Đó là một sự giải tỏa rất lớn".

(Nguồn: Mayo Clinic)

Đọc thêm về:

    Đọc tin tức mới nhất, xem bệnh ung thư nhanh nhất tại Soha.Bạn đọc có thể báo tin, gửi bài viết, clip, ảnh về email songkhoe@ttvn.vn để nhận nhuận bút cao trong vòng 24h. Đường dây nóng: 0943 113 999

    Soha
    Trí Thức Trẻ
      Công ty Cổ phần VCCorp

      © Copyright 2010 - 2021 – Công ty Cổ phần VCCorp

      Tầng 17,19,20,21 Toà nhà Center Building - Hapulico Complex,
      Số 1 Nguyễn Huy Tưởng, Thanh Xuân, Hà Nội.
      Email: btv@soha.vn
      Giấy phép số 2411/GP-TTĐT do Sở Thông tin và Truyền thông Hà Nội cấp ngày 31 tháng 07 năm 2015.
      Chịu trách nhiệm nội dung: Ông Nguyễn Thế Tân

      Liên hệ quảng cáo:
      Hotline: 0942.86.11.33
      Email: giaitrixahoi@admicro.vn
      Hỗ trợ & CSKH:
      Tầng 20, tòa nhà Center Building, Hapulico Complex,
      số 1 Nguyễn Huy Tưởng, phường Thanh Xuân Trung, quận Thanh Xuân, Hà Nội.
      Tel: (84 24) 7307 7979
      Fax: (84 24) 7307 7980

      Chat với tư vấn viên