Án tử cho con
Chị Nguyễn Thị Lan (quê Hòa Bình – tên nhân vật đã thay đổi) vô cùng đau khổ khi chứng kiến những đứa con khỏe mạnh của mình lại mắc bệnh mà do mẹ mang gen bệnh di truyền không biết.
Chị Lan đưa bé trai 5 tuổi là con lớn của chị đi khám bệnh. Từ khi sinh ra bé hoàn toàn bình thường, ăn ngủ tốt. Tuy nhiên, từ năm 3 tuổi bé xuất hiện các dấu hiệu đi hay bị ngã, cơ yếu hơn.
Chị Lan cho con đi khám ở vài nơi nhưng không ra bệnh. Khi đưa xuống Bệnh viện Nhi trung ương bé được chẩn đoán mắc bệnh di truyền loạn dưỡng cơ Duchenne. Chị Lan như chết điếng khi nghe bác sĩ giải thích bé sẽ không thể sống nổi quá tuổi 20.
Bé thứ hai nhà chị Lan cũng là bé trai, 2 tuổi. Bác sĩ tư vấn nên cho bé đi kiểm tra thêm. Điều đáng tiếc, dù mới 2 tuổi chưa có triệu chứng của bệnh nhưng bé đã bị mang mầm bệnh. Vợ chồng chị Lan không thể can thiệp gì thêm và căn bệnh cứ tiến triển dần hai đứa trẻ cứ lớn nhưng sẽ mất khả năng đi lại vào năm 12 hoặc 13 tuổi. Trẻ phải ngồi xe lăn và tử vong sớm ở tuổi 20.
 Căn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ trai. |
Cũng giống như bao bà mẹ khác, khi mang thai chị Lan chỉ khám thai và không có sàng lọc trước sinh, khám tiền hôn nhân.
Bệnh chỉ xảy ra ở trẻ trai nên việc quản lý theo dõi từ lúc chuẩn bị mang thai tới khi mang thai rất quan trọng.
Bệnh hoàn toàn sàng lọc được
TS Đinh Thúy Linh – Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn. Gen Dystrophin nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X. Gen bệnh tồn tại qua nhiều thế hệ gia đình, mẹ là người mang gen và truyền cho con trai của mình theo qui luật di truyền Mendel.
Đứa trẻ sinh ra sẽ phát triển bình thường và trẻ khởi bệnh từ 3-5 tuổi. Biểu hiện của bệnh đó là trẻ chậm biết đi hoặc nếu biết đi rồi thì hay ngã, tình trạng yếu cơ từ từ tăng dần.
Dáng đi không bình thường, dễ ngã về hướng chân nâng lên, khi đứng ở tư thế dạng chân cho chắc chắn. Lưng ưỡn, bụng phình ra phía trước, xương bả vai bạnh ra.
Các triệu chứng tăng nặng đến khi trẻ được 8-10 tuổi, mất khả năng đi lại vào lúc 13 đến 15 tuổi, khoảng 18 -20 tuổi, trẻ có thể tử vong do suy kiệt, suy tim, nhiễm khuẩn.
 Bác sĩ Linh tư vấn cho các sản phụ về nguy cơ bệnh bẩm sinh do mẹ mang gen lặn. |
TS Linh cho biết điều đáng tiếc đó là các bà mẹ đều hoàn toàn có thể sàng lọc được bệnh. Tuy nhiên, thói quen khám sức khỏe tiền hôn nhân ở Việt Nam còn rất ít. Mọi người thường chủ quan vì cho rằng mình khỏe mạnh, chồng cũng khỏe mạnh thì đương nhiên con sẽ khỏe. Họ không biết rằng bố hoặc mẹ có gen lặn có thể di truyền cho con. Hiện nay có 11 bệnh di truyền đang được BV Phụ sản Hà Nội sàng lọc đó là các bệnh như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia; bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne; bệnh Wilson; bệnh điếc bẩm sinh; bệnh rối loạn đông máu hemophilia A-B; bệnh thoái hoá cơ tuỷ,....
Đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, việc phát hiện người lành mang gen bệnh vô cùng quan trọng và chỉ phát hiện được khi người đó đi khám bệnh sàng lọc tiền sức khỏe sinh sản. Sau khi phát hiện gen bệnh, người bệnh sẽ được tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh, giáo dục sức khoẻ, tư vấn theo dõi nếu người mang gen bệnh muốn sinh con nhằm giảm tỷ lệ sinh con bị bệnh này.
TS Linh cho biết hiện nay có rất nhiều bệnh lý liên quan đến vấn đề di truyền, tồn tại ở trạng thái gen lặn nên nếu không xét nghiệm sàng lọc, các cặp vợ chồng sẽ không biết mình mang gen bệnh vì hầu hết người lành mang gen bệnh đều có biểu hiện hoàn toàn bình thường.
Vì thế, việc xét nghiệm trước khi mang thai rất cần thiết không chỉ có vai trò kiểm tra sức khoẻ của người mẹ mà còn giúp phát hiện sớm khá năng sinh con mắc những bệnh lý di truyền. Với những bệnh không chữa được, bác sĩ sẽ tư vấn cho gia đình biết tình trạng thai nhi. Nếu bệnh chữa được cần có phương án theo dõi để đảm bảo đứa bé sinh ra được chăm sóc y tế tốt nhất để nâng cao chất lượng cuộc sống.
Đối tượng chính để sàng lọc người lành mang gen bệnh không chỉ là những người có người thân trong gia đình mắc các bệnh lý di truyền; mà tất cả các cặp đôi chuẩn bị kết hôn; cặp vợ chồng chuẩn bị có kế hoạch mang thai; hay các thai phụ mang thai 3 tháng đầu.